本病患者的睾丸小而硬,如果经过雄性激素治疗可以使得第2性征发育 但是治疗后睾丸没有变化。组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
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