在胚胎发育过程中上消化道从实性期进化到空泡阶段时其空泡化过程发生紊乱未能与正常消化道融合、贯通而最后在胸部形成单囊或多囊且与食管密切相连即成为食管重复畸形如遗留单一的空泡则形成圆形囊肿样重复畸形若几个空泡串在一起沿食管纵轴生长即形成管腔状重复畸形。
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