第一个是生的女孩五天后不在了,确诊为甲基丙二酸血症

问题分析：绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。

遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来，产前诊断技术发展很快。

意见建议：建议你在孕期测羊水细胞的酶活性，可以提前诊断。