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患者提问

羊水穿刺结果有问题

5月11日在江苏徐州市妇幼保健院做的羊水穿刺,5月22日结果出来,显示结果47,XXX。医生说这样的孩子将来智力方面会有所欠缺,但不严重。由于我们夫妻俩都41岁了,怀上个孩子不容易,如果这个孩子不要了,以后恐怕也很难有孩子了,所以医生建议我们到大医院再咨询咨询,慎重考虑之后再做决定。
提问时间:2020-05-24
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    正常女性的染色体核型为(46,XX,而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(47,XXX,或者多两条X,即(48,XXXX。

    广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(50,XXXXX,极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女。

    "超雌综合征"在女性中的发病率高达千分之零点八。

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