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苯丙酮尿症原因是什么

我儿子前几天出去玩回来后就一直在咳嗽，精神状态很差。很担心就去检查说是苯丙酮尿症。原因是什么？

提问时间：2020-02-09

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症，是苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性的氨基酸代谢疾病当中是比较常见的，其遗传方式为常染色体隐性遗传，出现智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征以及色素脱失，还有就是会出现鼠尿味。

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