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新生儿苯丙酮值3.56,高吗?正常值是多少?谢谢

新生儿苯丙酮值3.56,高吗?正常值是多少?谢谢治
提问时间:2020-05-09
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.意见建议:因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高。

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