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患者提问

我的情況做基因检测能否查出携带点。

我的情況做基因检测能否查出携带点,医生,您好,我和老公还有双方家人都健康,头胎女儿也很健康,但第二胎儿子出生没多久因遗传性表皮松解症而去世,当时也没来得乃细致检查,我们很伤心,不知道我们这种情做基因检查能不能检查出基因携
提问时间:2020-02-25
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    指导意见:已经证实EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、xⅦ型胶原等物质的基因突变有关;

    DEB与编码Ⅶ型胶原的基因突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生。

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