指导意见:已经证实EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、xⅦ型胶原等物质的基因突变有关;
DEB与编码Ⅶ型胶原的基因突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生。
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