由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血,无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常;
标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低。无症状者不必治疗;重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出。
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