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我的宝宝在出生一月的时候查出有苯丙酮尿症，其值3点多，复查也是3点多，那么就确诊为苯丙酮尿症了吗，医。

我的宝宝在出生一月的时候查出有苯丙酮尿症，其值3点多，复查也是3点多。那么就确诊为苯丙酮尿症了吗，医生现在让我们3人做基因鉴定，能不能只给孩子做

提问时间：2020-01-31

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症属于代谢性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
本病暂时还是不能治愈的疾病，主要就是饮食控制，低苯丙氨酸饮食，必要时还可以给于药物治疗

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