早期唐氏筛查主要是由颈后透明带筛查和血液筛查的综合结果判断,中期唐氏筛查主要是血液筛查,也包括人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等。
早期唐氏筛查主要是对颈后透明带筛查和血液筛查,一般在怀孕11~13+6周内进行。超声检查胎儿颈后透明带增厚和血液筛查异常的敏感性大约分别为75%和60%,如果将超声和血液联合起来检查,可以达到大约90%的敏感率,如果胎儿的颈部透明带厚度超过3毫米,应该直接做无创DNA或羊水穿刺进行检查。
中期筛查主要是血液筛查,一般包括人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等,二联和四连的检查敏感性一般在60%~70%左右,而将超声检查胎儿颈后透明带和中期唐氏筛查联合起来,检测敏感性可以达到94%,如果出现高危因素,建议产前诊断咨询,必要时进行羊水穿刺检查,进一步进行确诊
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