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患者提问

新生儿患上了G6PD缺乏症怎么办呢?

小孩出生没几天当地妇幼保健院查出患上了G6PD缺乏症
提问时间:2020-02-09
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传,男性发病多于女性。不完全显性就是有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是100%。

    也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现。G6PD缺乏症分不一定都是遗传,分为遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症,这不属于遗传。

    遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。还有一种情况是基因突变导致,但这种概率较小。指导意见G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。

    防治的关键在于预防,严格遵照健康处方,预防发作。对新生儿服用小剂量苯巴比妥,可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法,其次是纠正酸中毒、处理肾衰。

    轻中度溶血患者一般用补液治疗。G6PD缺乏症有较严格的用药原则与饮食禁忌,所以一定饮食用药要遵医嘱,以避免接触诱发因素导致急性发作。

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