高苯丙氨酸血症能确诊吗

苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），<2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸<20mg/dl同时＞2mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症；

高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查。