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得了苯丙铜尿症怎么办

我家孩子现在8个月了,这段时间明显觉得他皮肤白了好多,头发也没以前那么黑了。智力也不如其它孩子。他的这些症状跟苯丙铜尿症有些相似。得了苯丙铜尿症怎么办?
提问时间:2020-02-18
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。诊断一旦确定,应积极控制饮食,减少苯丙氨酸摄入。

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