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患者提问

羊水检查地中海贫血报告单怎么看

羊水细胞中发现b珠蛋白基因IVS2-654位点杂合突变符合b地中海贫血基因改变这是轻度还是重度地中海贫血?
提问时间:2020-02-03
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    您好地中海贫血具有一定的遗传性所以你的情况结合一下是否有遗传史做进一步检查确定地中海贫血为常染色体遗传病为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常分为α和β型其中以α地中海贫血的Hbbart's对胎儿及孕妇影响最大可导致胎儿溶血水肿孕晚期死胎;

    母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症夫妻一方患病应该做产前羊水及绒毛筛查

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