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能确诊脆性X染色体综合症吗

四岁，男，不说话，社交困难。前额较突出，耳朵较大，阴茎较同龄小孩大。华西医院诊断为中毒孤独症，家长怀疑为脆性X染色体综合征。孤独症康复训练两年，效果不佳。家长想生第二胎，但担心遗传风险大。故，请问：湘雅医院能检查

提问时间：2020-02-04

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

问题分析：湘雅医学院的国家医学遗传徐重点实验室可以进行脆性X综合征诊断，大概是2000元左右，胎儿也可以进行检测。

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