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猫叫综合征是怎样一回事啊

孩子出生就是体重轻，然后俩个眼睛中间离得很远，我发现孩子头部也比别的小孩子小一些，哭泣的时候和猫叫差不多，医生检查以后说是罕见的猫叫综合征想得到怎样的帮助：猫叫综合征是怎么回事呢啊？

提问时间：2020-12-17

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。

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