问患者提问
这项基因突变会导致耳聋吗？
二胎男宝，新生儿听力筛查通过，现在60天，测序图已经提交，耳聋基因检测一项杂和突变。一胎女宝，当时耳聋基因检测只有9个点位，都是野生型。现在二宝在新增的六个点位中有一个杂个突变，SLC26A41174A>T杂和突变，医生又让抽血检测，结果未出。大宝还要去检测这个点位吗？现在家人都很担心。这项基因突变会导致耳聋吗？日常生活需要注意什么
提问时间：2020-05-24
答医生回复
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宋广斌
副主任医师
三甲佳木斯大学附属第二医院
耳鼻喉科
这个位点突变容易发生大前庭水管综合征，需查颞骨超薄高分辨率CT明确，日常尽量避免受凉感冒，避免头部撞击。
