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小儿先天性肌强直综合征是怎么导致的?

医生,你好,本人家里的孩子,最近一段时间发现走路的时候,有一点下肢僵硬不灵活的现象,就去医院检查,发现是有一点小儿先天性肌强直综合症。
提问时间:2020-04-16
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    发病原因:本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

    可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。

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