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遗传性小脑共济失调症哪里能治疗

走路易摔倒、手足无力不自主抖动、头部摆动、嘴角抽动、腹部呼吸且不匀、学习能力差、智力减退、喝水呛、睡眠质量差、易发怒、食欲尚可、怕饿、动手能力差(做事、写字等)。其父有同样病史。2001年(30岁左右),多次求医未能确诊,医生说可能是遗传性小脑共济失调症。
提问时间:2020-07-24
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。

    本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。

    神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18~24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等,到12~15岁发展到完全不能走路。

    随着病程进展,智力逐渐减退。本病患儿常有反复上呼吸道感染史,或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lgA)减少。

    治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练,重点训练走步。在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调这一疾病的治疗确实很困难,目前还没有什么特效药,我们的治疗方法主要是试用一些药物结合体疗。

    氨基酸注射、丁螺环酮(一种抗焦虑药物)口服等使部分病人的症状有一定的改善。同时体疗(姿势、平衡、行走训练)也是很重要的辅助手段。

    杂技演员通过艰苦训练能在钢丝上行走自如,说明人的平衡功能是可以锻炼的,正确的体疗对改善功能,提高生活质量有一定的疗效。

    当然,这些方法主要是用以改善症状的,而且疗效因人而异,更有效的方法目前还在探索中。

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