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患者提问

新生儿有苯丙酮尿毒症高怎么回事

提问时间:2020-02-22
医生回复
  • 李六生
    李六生 主任医师
    三甲宜昌市第一人民医院 肾内科

    你好,根据你的描述,考虑为先天性的苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症。

    建议需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,不然会影响孩子的生长发育尤其是智力,详情遵医嘱。

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