胎儿软骨发育不全

软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病　这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显；

腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小　据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症.这种病纯合体患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。