甲基丙二酸血症，丙酸血症，甲基

问题分析：18天，男，济宁妇幼保健院串联质谱分析结果：甲基丙二酸血症，丙酸血症，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症。

本病属常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型）引起的先天代谢性疾病。

临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。指导建议：早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。

迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常。饮食治疗有效。

应尽早开始限制蛋白质摄入量。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，根据临床和生化反应调整。轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法。