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小儿先天性高氨血症是什么病？

我表嫂的小宝宝已经两岁，我每次去看她，她都在睡觉，我很奇怪，又不好意思问我表嫂，回来问我妈，我妈说是患了小儿先天性高氨血症，这是什么病啊，我怕都没听说过。

提问时间：2020-04-08

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，小儿先天性高氨血症是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。
这种病是比较罕见的，治疗原则是纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。

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