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患者提问

小儿先天性光敏感性卟啉症病因是什么啊?

小儿先天性光敏感性朴淋症的小孩是怎么回事啊,一般患有这个病的小孩会有什么病因呢。前几天去医院看完一位朋友的时候,无意中听到护士再说这病,但是我并不知道这个病是怎么回事。
提问时间:2020-05-17
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好(一)发病原因本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出,使尿呈红色(二)发病机制根据病因一般分为3型。

    1.红细胞生成型在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱,卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变,前者产量增加,其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍

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