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新生儿苯丙酮尿症症状是什么?

孩子的生长发育尤其是智力和正常孩子不一样。皮肤上都是湿疹,并且有癫痫,有的时候会反复抽搐,有的时候尿和汗的味道特别难闻。医生说是苯丙酮尿症,需要及时治疗。新生儿苯丙酮尿症症状是什么?
提问时间:2020-02-20
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,85%为白痴,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。

    2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。l-3%的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害,称为恶性型高苯丙氨酸症。

    另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症,不需治疗。患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

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