小儿甲基丙二酸血症的症状是怎么样的？小儿甲基丙二酸。

小儿甲基丙二酸血症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助：临床诊断　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷但临床表现类似起病早一般于新生儿或早婴儿期发病常见症状：嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下部分有智能落后、肝大和昏迷缺陷为mut0者症状出现早80%在生后第1周血清钴胺素浓度正常有代谢性酸中毒80%有酮血或酮尿症70%有高氨血症半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血部分病例有低血糖症患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症、晚发性或所谓良性病例甲基丙二酸水平较低摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚甚或引发酮症或酸中毒　遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症缺陷为cblCcblDcblFcblC缺陷者临床表现变异较大但均以神经系统症状为主早发病例在生后2个月出现症状表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡迟发病例可在4～14岁出现症状可有倦怠、谵妄和强直痉挛或痴呆、脊髓病等大多数病例有血液系统异常如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等血清钴胺素和叶酸浓度均正常cblD缺陷者一般发病较晚表现为行为异尝智能落后和神经肌肉蹭无血液系统异常cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形部分有血细胞形态异常部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)实验室诊断　应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析