西医界很多研究人员怀疑自闭症（孤独症）的病因是由基因控制，再由环境因素触发。环境因素所扮演的角色仍未有定论，研究人员发现了七个经常出现在自闭症（孤独症）病人的基因组。
目前一般认为其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。
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