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羊穿结果胎儿二十二号染色体短臂增加

唐筛二十一三体高危,二十周做羊穿,现羊穿结果胎儿二十二号染色体短臂增加,现孕二十三周(二胎)请问这样的结果对胎儿有什么影响?
提问时间:2020-02-24
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    染色体的号码是依染色体的长度,由长到短而定的。但在50年前定染色体号码时,因当时染色技术的关系,21号染色体看起来比22号染色体要长,实际上21号染色体比22号染色体更短。

    也就是说,22号染色体是次短的,它由大约5000万个碱基对组成。染色体包括长臂、短臂及它们之间的着丝点3部分构成,22号染色体的长臂约有3400万个碱基对,短臂约1500万个碱基对。

    分析结果共发现545个基因,134个假基因(假基因指那些目前未发现其有什么功能的基因),并初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因。

    下列疾病和22号染色体上的基因有关:肌肉萎缩性侧索硬化症乳癌22q11.2缺失综合征(22q11.2deletionsyndrome)22q13缺失综合征(22q13deletionsyndrome)李-佛美尼综合征神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosistype2)鲁宾斯坦-泰比综合征(Rubinstein-Taybisyndrome)Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome)高铁血红蛋白症

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