Sma是脊髓性肌萎缩症的缩写,脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传性疾病,病变部位累及下运动神经元,也就是脊髓前角细胞。
出现神经源性的损伤,表现为四肢近端的肌肉无力和萎缩。随着病情的进展逐渐扩展,一般根据起病年龄的不同可以分为婴儿型、慢性儿童型、青少年型和成人型。
婴儿型病情进展比较快,青少年型和成人型进病情进展较缓慢,后者可以存活二十年以上。患者的肌肉无力萎缩、腱反射消失,最后往往死于吞咽、咀嚼困难以及肺部感染。
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