问题分析:苯丙酮尿症(PKU) 是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。先天性甲状腺功能减低症(CH。先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。
意见建议:葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。
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