你好,Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/100001/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。指导意见由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。
1、理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉的变形、挛缩,协调平衡;
2、听音乐及与患儿玩耍,可增强患儿的注意力及交往能力;
3、手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形;
4、抗惊厥对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;
5、其他大剂量VitB6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
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