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地贫基因诊断报告单标本类型:外周血

地贫基因诊断报告单标本类型:外周血检测项目:α地贫缺失型:SEA,3.7,4.2缺失;α地贫点突变:CS,QS,WM;β地贫点突变检测结果:α地贫基因缺失型检测;SEA型缺失杂合子;α地贫基因点突变检测:未见突变;β地贫基因点突变检测:未见突变。请问大夫。我这情况严重吗?
提问时间:2020-04-28
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    地中海贫血又称海洋性贫血,是一种有遗传决定的血红蛋白基因异常引起的贫血。地中海贫血分为两大类,分别为α型和β型,各型又有轻、中、重型之分。

    重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。指导意见地中海贫血完全可以预防,关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。

    需要一旦育有重型地中海贫血的胎儿,不管是从经济上还是情感上都是一个家庭沉重的伤害,因此,在孕前产前都要积极检查,避免悲剧发生。

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