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患者提问

有没有办法治疗好苯丙酮尿症

刚出生一个月检查出这种病直前听都没听说过也趁发过病症状就是浑身抽搐一直是在上海新华医院治疗的。就是想知道这种病有没有办法能治愈是不是以后都要靠药物来维持生活
提问时间:2020-06-01
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    您好苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病是由于缺乏一种苯丙氨酸羟化酶导致的苯丙氨酸在体内堆积最主要的危害就是损害中枢神经系统这个病最主要的治疗措施是采用低苯丙氨酸饮食治疗一直持续到青春期可以明显减少对中枢神经系统的损害保证正常生长发育根据您的描述您的孩子发现比较早不知是否一直坚持使用低苯丙氨酸奶粉喂养。

    这种疾病一般不需要特殊的药物治疗您的孩子之所以离不开药物估计是有了一定的中枢神经系统的损害表现出现了反复的抽搐用的药物是控制抽搐的建议您在医生的指导下合理应用药物抽搐控制后再逐渐停药平时最重要的还是用低苯丙氨酸的奶粉喂养只要坚持合理治疗早期治疗这个病是完全可以不影响生长发育的

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