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单纯性甲状腺肿的病因与饮食中缺碘(如山区)和在某些情况下(如妊娠期，生长发育期)对碘的需求量增加有关。单纯性甲状腺肿病人一般颈部可以发现肿大的甲状腺，B超也可以证实甲状腺肿大，但甲状腺内没有结节。

单纯性甲状腺肿病人甲状腺功能是正常的，这和甲亢和桥本氏甲状腺炎所引起的甲状腺肿可以区别。