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下我家小孩是在吉大一院做的染色体结果不是我们家

下我家小孩是在吉大一院做的染色体结果不是我们家长取的结果为46,XY,del[5][P15.1]是什么
提问时间:2020-06-06
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    46,xy,del(5)(p15.1)。猫叫综合征又称cri-du-chat综合征。是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征。

    也有认为,染色体与短臂长度缺失35%~55%时才表现出此征,缺10%以下可无症状,且发现环形染色体5短臂缺失则一定出现本征,长臂端缺失可能表现出其他症状。

    临床表现为 出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

    ,该疾病复发风险不详。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大,但如亲代为易位型或5P嵌合体,则出生患儿的风险是高的。

    猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。

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