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患者提问

孕检smn1基因缺失监测双拷贝

请医生看下图监测结果。本人孕16周去检测的。7和8结果是双拷贝。正常吗?
提问时间:2020-05-23
医生回复
  • 王一清
    王一清 主治医师
    三甲成都市中西医结合医院 妇产科

    SMN1EXON7双拷贝提示数值胃2,是正常的,如果是1就是杂合缺失,宝宝有几率获得脊肌萎缩症几率,大约1/4几率,0的话是完全缺失,几率很大,您是正常的,可以生育指导意见:您好,结合您的描述及检查结果,SMN1EXON7双拷贝提示数值胃2,是正常的,如果是1就是杂合缺失,宝宝有几率获得脊肌萎缩症几率,大约1/4几率,0的话是完全缺失,几率很大,您是正常的,可以生育。

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