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患者提问

苯丙酮尿症正常数值是多少?

我小孩出生7天时被医生抽了血作筛查,到小孩22天时被告知筛查结果:PA:121,怀疑为苯丙酮尿症。我们家人都是正常的,没有此病,对这个病完全不了解,想知道苯丙酮尿症的正常值是多少。苯丙酮尿症正常数值是多少?
提问时间:2020-04-16
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病,父母双方都没有隐性基因孩子不可能患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断苯丙酮尿症为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性。

    建议苯丙酮尿症早期治疗效果较好,是一种可以治疗的遗传代谢病,并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。

    对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。以上是对“苯丙酮尿症正常数值是多少”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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