小儿成骨不全有什么症状？

小儿成骨不全有以下症状表现和体征　临床类型有2种　1.先天性成骨不全属严重型出生时就有多发骨折产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折肢体短有畸形并有磨擦音颅骨如膜性此型病儿常因颅内出血而成死胎　2.迟发型成骨不全不如先天型严重出生时均表现正常重症者在婴儿期可发生骨折;轻型发生骨折较晚最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折迟发型病儿的主诉为走路晚一般多在骨折后才就医先天型和迟发型中的重症相同常失正常体形骨折后肢体弯曲以及驼背和脊柱侧弯和后突等前额宽额骨前突颞骨向两侧突出枕骨后突使头颅增大左右径宽而前后径短以致面颅不成比例呈三角型　巩膜蓝染最为常见偶有正常巩膜由于巩膜薄而透明使眼内的色素可见从深天蓝色到浅蓝色所谓的土星环是很常见的体征这是白色巩膜紧包角膜之故有些病儿可有远视角膜可以混浊　骨质脆弱系本症突出特点轻度外伤即便是肌肉收缩也可引起骨折骨折次数的多少依本症的类型而定重症在初生时即可有100多处骨折迟发型到儿童时期始有骨折下肢易受外伤故骨折机会多一旦发生骨折则会因肢体的成角畸形以及长期制动引起的广泛萎缩而易反复骨折病儿骨折处疼痛甚微这是因为患儿对多次骨折已习惯骨折愈合速度正常骨痂很大在X线照片上很像成骨肉瘤　长骨骨折可致各种成角弯曲畸形不制动可形成假关节骨骺的轻微骨折可导致干骺早期愈合女性骨盆骨的畸形可影响以后的分娩　肌肉张力低下行走无力常易跌跤皮肤菲薄似半透明状皮下易出血毛细血管脆性试验阳性做手术后外科伤口瘢痕较宽　∩因脊椎压缩骨折及韧带松弛引起脊柱后突和脊柱侧弯关节可因韧带与关节囊松弛而有超出正常范围的活动外翻足、扁平足及习惯性关节脱位也较常见　由于缺乏牙本质乳牙和恒牙均可受累源于外胚层的牙釉质则属正常牙易碎也易发生龋齿牙常呈黄棕色、灰黄色或透明的蓝色多发育不良咬合不佳若牙齿单独受侵犯则称成牙不全或遗传性成牙不全　进行性耳聋开始于不同年龄以青春期后为多见可为耳硬化或听神经受压所致的传导性或神经性耳聋有些病人可无听力障碍有的病儿发音呈尖叫声　病遗传学分型见表1　4项主要诊断标准是　1.骨质疏松和骨的脆性增加　2.蓝巩膜　3.牙质形成不全(dentinogenesisimperfecta　4.早熟性耳硬化(prematureotoclerosis　上述4项中出现2项特别是前2项即可诊断结合影像学检查有助于诊断