克氏综合征临床特征表现为睾丸小而硬、不育或生精障碍、男性乳房发育、身材过高和骨骼比例失常、高促性腺激素血症及多X染色体核型。
但由于该综合征临床表现的变化较大,临床医生缺乏足够和非常专业的知识,许多患者未被诊断,或者诊断得很晚而早期诊断和雄激素补充治疗,能改善患者生活质量、预防严重后果。
通过现代辅助生殖技术,结合睾丸活检,有望使部分患者生育健康后代,但为了防止染色体异常疾病下传给患者后代,必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。
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