属于21三体综合症,60%患儿在胎儿早期即夭折流产。患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。如存活至成人期,40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
因此寿命明显比正常人缩短,染色体异常没有特效药物
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