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现在36天没有症状判断是不是苯丙酮尿症

宝宝十四天新生儿筛查苯丙氨酸值1.97通知复查28天复查1.99请问是苯丙酮尿症么,做基因检测的话测哪段的基因
提问时间:2020-04-14
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:苯丙酮尿症,简称为PKU,属于氨基酸代谢病。患儿多在出生后被确诊发现。苯丙酮尿症患儿是因为体内的苯丙氨酸在代谢过程中缺乏相应的酶,使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸,使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的存留下来,并且从尿液中排出。

    这种患儿可以出现智力低下等表现。指导建议:新生儿苯丙酮尿症的确诊依据是足跟末梢血检测,当血液中的苯丙氨酸含量高于正常数值时,即可诊断苯丙酮尿症;

    较大幼儿的疑似苯丙酮尿症确诊依据是尿三氯化铁试验,当尿液变为绿色时,也可以诊断为苯丙酮尿症。另外,血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、脑电图及其X线检查也可以辅助诊断本病。

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