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患者提问

苯丙氨酸轻度增高能治愈吗

我儿子今年四岁了,从几个月的时候因高烧抽搐过一次,到现在长这么大一共住了上十次院,都是因为这个抽搐住的,以前住院医生都喊我们做检查,我们都做了,腰穿,黑磁共振,CT,抽血,一些都是正常的,只到我儿子今年住院,医生就跟我们做了一个基因抽血检查,说我儿子有苯丙氨酸轻度增高,我上网也查了,只是一种遗传性疾病,患儿从母体一直携带,会使患儿智力下降,我就不敢相信,我儿子长这么大,什么都是正常的,会得这种病,会不会是误诊,这边的医生一时确定是酮尿症,一时又讲等其他的基因出来,我很担心!请求医生帮我勘察下!给点好的建议
提问时间:2020-05-06
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    苯丙酮尿症确实可以引起反复的抽搐,如果化验准确,应该是此类疾病.建议孩子注意休息,这个疾病如果控制好,完全没有问题的,智力发育完全可以恢复的,所以不用过于担心,低苯丙氨酸饮食为主要的,有时候可能需要口服药物治疗,希望对你有帮助。

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