新生儿苯丙酮尿症复查结果不一样该怎么办？

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等，是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病，是代谢中酶缺乏，使苯丙氨酸不能转变为络氨酸，使其大量从尿中排出。

主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。而如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症，必要时在小儿42天复查，早期诊断早期治疗，主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。

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