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患者提问

sea缺失杂合子,小孩体检的时候发现有地中海贫血,但是没发现

sea缺失杂合子,小孩体检的时候发现有地中海贫血,但是没发现有任何异常。说红血球不要低于9不要补铁。请问有具体点嘛。如何注意
提问时间:2020-02-15
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    SEA(东南亚缺失)是很常见的一种α地贫致病突变。人有四个α珠蛋白基因,SEA除去了其中两个(缺失)。但还有另外两个正常,所以aa(其实是αα)。

    杂合子就是指只有一个SEA缺失,只在一条染色体上。如果是纯合子,两条染色体都影响到。活人不可能是SEA纯合子,因为这种基因型的胚胎是无法存活的。

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