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患者提问

苯丙酮尿症phe正常值是多少?

我宝宝做检查时,phe值总是2点多3点多,一直都是这样,是偏高了吧,看着很让人担心啊,宝宝平时和正常宝宝一样,没什么问题,就是每次做检查都有异常。苯丙酮尿症phe正常值是多少?
提问时间:2020-05-25
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。

    早期临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。

    如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿,孩子的情况问题不大,可以复查一下。新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常。

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