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孩子刚在儿童医院看病说是粘多糖

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):孩子刚在儿童医院看病说是粘多糖病结果还没出来呢从出生身体就软现在五岁了初了叫爸爸妈妈其它的都说不了个子矮四肢无力肚子
提问时间:2020-06-05
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:粘多糖病(mucopolysacharidosis,MPS)是因酸性粘多糖降解酶缺乏,使之不能完全降解,其产物在体内堆积所致。

    由于各种成分在体内分布的不同,以及不同酶的缺乏,粘多糖病在临床上表现亦各异,多以骨骼病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。

    按其代谢产物和临床表现共分为8型,有的还有数种亚型。指导意见:该病一般无特殊治疗。特异的治疗方法是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏。

    酶替代和基因治疗正在研究中。各型粘多糖病大部分可以进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。一般小的医院能做检查少,大型的检验中心可以检查的。

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