病情分析: 性染色体为决定个体雌雄性别的染色体,哺乳动物的性染色体是以X和Y标示,X染色体较大,携带的遗传人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成,拥有二个X染色体(XX)的个体是女性,拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。
信息多于Y染色体。女性患者的核型为(45,X),这种情况多发自流产,且在自发流产的女性中为15%左右,但如果没有严重畸形,患者可存活。
发病率在女婴中为1/5000。患者第一、二性征均发育不全,首先为身材矮小,成年后身材多为150cm以下。发际低,甲胄状胸(嵌合体患者身高可超过150cm,若45,X的核型占的比例极少的话,患者尚可生育,身高也可超过160cm)。
子宫、卵巢发育严重不全,甚至呈幼儿状,原发性闭经,阴毛稀少,没有腋毛。外生殖器幼儿状。患者智力比同胞略低,思想幼稚,温驯。
意见建议:患者因为身材矮小和外生殖器幼稚等原因,常遭嘲笑和欺负,就职困难,故对患者加强思想品德教育十分重要,且患者必须加强体育锻炼。
若有经济负担,可在胚胎发育早期考虑堕胎。
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