成骨不全症

不同类型成骨不全病的主要特点类型MIM编号遗传方式表型产前诊断I166200常显蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧失，牙本质发育不全（±）COL1A1或COL1A2连锁分析II166210常显或散发极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，新生儿死亡超声学Ⅲ259420散发，常隐或常显中至重度骨脆性，明显骨畸形，脊柱侧凸，不同巩膜颜色超声学Ⅳ166220常显巩膜颜色正常，轻中度骨脆性及畸形，牙本质发育不全（±）COL1A1或COL1A2连锁分析对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折，长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生，骨畸形严重者应行手术矫正。

心瓣膜损害者，可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度，II型患儿多在围产期死亡，I、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高，其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及生长发育障碍，但可活至高龄