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患者提问

宝宝23天,男,今天收到出生时在医院做的串联质谱报

宝宝23天,男,今天收到出生时在医院做的串联质谱报告,呈阳性
提问时间:2020-06-24
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    串联质谱筛查不是一种疾病,而是筛查遗传代谢病的一种检测方法。遗传代谢病也称为先天性的代谢缺陷,是由于基因突变导致某些蛋白质或者脂肪的代谢发生异常而引起的疾病。

    由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病,所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病,如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了,通过筛查可以及时的处理,可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。

    串联质谱筛查能够筛查的项目就比较多,可以一次性的检测40多种指标,可以对40多种的遗传代谢病进行筛查,最好把检查结果传给我帮您分析的。

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