患有此症的孩子在出生后就发现外生殖器与正常婴儿不同:阴茎短小并向腹侧弯曲;阴茎头小而扁平无包皮包裹包皮堆积在阴茎背侧;
尿道开口不在阴茎头部而在阴茎上畸形严重的开口于会阴部.阴囊发育不良再加上分裂就象女婴的大阴唇一样很容易把男婴误认为是女婴或阴阳人(两性畸形).的确严重的尿道下裂同时伴有双侧隐睾是很难从外观上与两性畸形相区别的有时还需通过性染色体的鉴定才能区分.尿道下裂对孩子将造成严重的生理与心理紊乱给孩子带来很大的痛苦
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